Propionic acidemia yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj thiab loj heev uas cuam tshuam rau ntau lub cev, suav nrog lub hlwb thiab lub plawv. Feem ntau nws pom tsis ntev tom qab yug los. Nws cuam tshuam rau 3,000 txog 30,000 tus neeg hauv Tebchaws Meskas.
Vim muaj teeb meem ntawm caj ces, lub cev tsis tuaj yeem ua cov protein thiab cov rog tau zoo. Qhov no ua rau muaj cov tsos mob ntawm tus mob no. Yog tias tsis kuaj pom thiab kho raws sijhawm, nws tuaj yeem ua rau tsis nco qab thiab tuag tau.
Tsab xov xwm no piav qhia txog cov tsos mob ntawm propionic acidemia thiab yuav kuaj mob li cas. Nws tham txog kev kho mob ntawm tus mob no, lwm yam teeb meem kev kho mob uas cuam tshuam nrog nws, thiab cov ntaub ntawv dav dav txog lub neej ntev ntawm propionic acidemia.
Feem ntau, cov tsos mob ntawm propionic acidemia tshwm sim hauv ob peb hnub tom qab yug los. Cov menyuam mos yug los noj qab nyob zoo tab sis sai sai no muaj cov tsos mob xws li kev noj zaub mov tsis zoo thiab kev teb qeeb. Yog tias tsis kuaj pom thiab kho, lwm cov tsos mob yuav tshwm sim.
Feem ntau, cov tsos mob yuav tshwm sim thaum yau, thaum hluas, lossis thaum laus. Propionic acidemia kuj tseem tuaj yeem ua rau muaj teeb meem ntev dua, txawm tias nws pib thaum twg los xij.
Propionic acidemia yog ib qho "kev ua yuam kev ntawm kev ua haujlwm ntawm lub cev." Qhov no yog ib pawg kab mob tsis tshua muaj uas tshwm sim los ntawm ntau yam kev puas tsuaj ntawm cov noob caj noob ces. Lawv tuaj yeem ua rau muaj teeb meem nrog kev ua haujlwm ntawm lub cev, uas yog cov txheej txheem uas cov as-ham hauv cov khoom noj hloov mus ua lub zog.
Kev ua kom lub cev zom zaub mov tshwm sim los ntawm ntau yam kev ua tshuaj lom neeg uas nyuaj thiab sib koom tes zoo, yog li ntawd cov teeb meem nrog ntau cov noob caj noob ces sib txawv tuaj yeem ua rau muaj kev cuam tshuam rau cov txheej txheem ua kom lub cev zom zaub mov ib txwm muaj.
Propionic acidemia kuj yog ib feem ntawm cov kab mob no hu ua organic aciduria. Cov kab mob caj ces no yog los ntawm kev ua tsis tau zoo ntawm qee hom amino acids (cov khoom tsim ntawm cov protein) thiab qee yam khoom ntawm cov carbohydrates thiab cov rog.
Yog li ntawd, cov theem ntawm qee cov kua qaub uas feem ntau muaj nyob hauv lub cev yuav pib nce mus rau qib tsis zoo rau kev noj qab haus huv.
Qhov tsis zoo ntawm cov enzymes sib txawv ua rau muaj ntau hom organic aciduria. Piv txwv li, kab mob maple syrup yog lwm yam kab mob tsis tshua muaj nyob hauv pawg no. Nws tau txais nws lub npe los ntawm nws cov ntxhiab tsw tshwj xeeb.
Cov ntxhiab ntses kuj tseem hu ua propionic acidemia odor thiab tau txuas nrog ib qho ntawm nws txoj kev kho mob tas mus li.
Kab mob Propionic acidemia yog tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo ntawm ib qho ntawm ob lub noob caj noob ces: PCCA lossis PCCB. Ob lub noob caj noob ces no tsim ob yam khoom ntawm ib qho enzyme hu ua propionyl-CoA carboxylase (PCC). Yog tsis muaj cov enzyme no, lub cev yuav tsis tuaj yeem ua rau qee cov amino acids thiab qee cov rog thiab cov roj cholesterol zom tau zoo.
Tsis tau. Cov kws tshawb fawb twb tau txheeb xyuas cov noob PCCA thiab PCCB lawm, tab sis thaum kev tshawb fawb tau nce qib, lawv tau kawm tias txog li 70 qhov kev hloov pauv caj ces tuaj yeem ua lub luag haujlwm. Kev kho mob tuaj yeem sib txawv nyob ntawm qhov kev hloov pauv, thiab qee qhov kev tshawb fawb txog kev kho mob caj ces tau pom tias muaj txiaj ntsig zoo rau kev kho mob yav tom ntej. Tam sim no, qhov kev tsom mus rau kev kho mob uas twb muaj lawm rau tus kab mob no.
Lwm cov tsos mob ntawm propionic acidemia yuav suav nrog teeb meem nrog kev tsim hluav taws xob vim yog kev ua haujlwm tsis zoo ntawm cov metabolism.
Propionic acidemia yog ib hom kab mob caj ces autosomal recessive. Qhov no txhais tau tias ib tug neeg yuav tsum tau txais cov noob caj ces cuam tshuam los ntawm lawv niam lawv txiv kom thiaj li muaj tau tus kab mob no.
Yog tias ob niam txiv muaj ib tug menyuam yug los muaj tus kab mob propionic acidemia, muaj 25 feem pua ​​​​​​uas tus menyuam tom ntej yuav muaj tus kab mob no thiab. Nws tseem ceeb heev rau kev kuaj xyuas cov kwv tij neej tsa uas twb muaj lawm uas yuav muaj cov tsos mob tom qab. Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev kho mob tuaj yeem pab tiv thaiv cov teeb meem mus sij hawm ntev ntawm tus kab mob.
Kev tham nrog tus kws pab tswv yim txog noob caj ces yuav pab tau ntau tsev neeg heev. Qhov no yuav ua rau koj nkag siab txog tej kev pheej hmoo ntawm koj qhov teeb meem. Kev kuaj ua ntej yug me nyuam thiab kev xaiv cov menyuam hauv plab kuj tseem yuav yog lwm txoj kev xaiv.
Yuav kom paub tseeb tias muaj propionic acidemia, yuav tsum tau kuaj mob thiab kuaj lub cev kom zoo, thiab kuaj hauv chaw kuaj mob. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum kuaj mob sai li sai tau, vim tias cov neeg uas muaj mob feem ntau mob hnyav heev.
Muaj ntau hom teeb meem kev kho mob sib txawv uas ua rau muaj cov tsos mob hnyav ntawm lub paj hlwb thiab lwm yam tsos mob uas pom hauv propionic acidemia, suav nrog lwm yam kab mob caj ces tsis tshua muaj. Cov kws kho mob yuav tsum tshem tawm lwm yam kev kuaj mob los ntawm kev txiav txim siab qhov ua rau tshwj xeeb.
Cov neeg uas muaj propionic acidemia kuj tseem yuav muaj qhov tsis zoo ntawm kev kuaj mob tshwj xeeb. Piv txwv li, cov neeg uas muaj tus kab mob no muaj cov tshuaj hu ua propionylcarnitine ntau dhau.
Raws li cov kev kuaj thawj zaug no, cov kws kho mob ua haujlwm los xyuas kom meej qhov kev kuaj mob. Qhov no yuav suav nrog kev kuaj xyuas seb PCC enzyme ua haujlwm zoo npaum li cas. Kev kuaj noob caj noob ces ntawm PCCA thiab PCCB kuj tseem siv tau los ua kom pom tseeb qhov kev kuaj mob.
Qee zaum cov menyuam mos raug kuaj pom thawj zaug raws li cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj mob rau cov menyuam mos. Txawm li cas los xij, tsis yog txhua lub xeev lossis lub tebchaws thoob ntiaj teb kuaj mob rau tus kab mob tshwj xeeb no. Tsis tas li ntawd, cov menyuam mos yuav muaj cov tsos mob ua ntej cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj mob no muaj.
Kab mob hnyav uas tshwm sim los ntawm propionic acidemia yog qhov xwm txheej ceev hauv kev kho mob. Yog tsis muaj kev txhawb nqa, tib neeg tuaj yeem tuag thaum muaj cov xwm txheej no. Tej zaum yuav tshwm sim ua ntej kuaj pom thawj zaug lossis thaum muaj kev ntxhov siab lossis mob. Cov neeg no xav tau kev txhawb nqa hnyav hauv tsev kho mob.
Cov neeg uas muaj propionic acidemia ntsib ntau yam teeb meem thiab feem ntau muaj lwm yam mob. Piv txwv li, cardiomyopathy uas tshwm sim thaum yau (hnub nyoog nruab nrab 7 xyoo) yog qhov ua rau ntau tus neeg tuag. Tab sis txhua zaj dab neeg yog qhov tshwj xeeb. Nrog kev saib xyuas zoo, ntau tus neeg uas muaj propionic acidemia tuaj yeem ua neej nyob ntev dua thiab muaj sia nyob ntev dua. Ib pab neeg kws tshwj xeeb txog kab mob caj ces thiab cov kws kho mob tuaj yeem pab tau.
Feem ntau cov neeg uas muaj propionic acidemia yuav muaj teeb meem kev noj qab haus huv thaum ob peb hnub thawj zaug ntawm lawv lub neej uas ua rau lawv xav tias lawv nyuaj siab heev. Tej zaum yuav siv sijhawm ntev los daws tej yam uas tab tom tshwm sim. Yuav tsum tau saib xyuas tas li, tiam sis ntau tus neeg uas muaj propionic acidemia tseem muaj sia nyob zoo. Yog tias koj xav tau kev pab los ntawm cov phooj ywg, tsev neeg, thiab cov neeg ua haujlwm kho mob, thov hu rau lawv.
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Tus Sau: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, yog ib tus kws sau ntawv kho mob thiab kev noj qab haus huv ywj pheej thiab yog tus sau phau ntawv luam tawm.